Cada 28 de agosto se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Turner, una condición genética que afecta únicamente a mujeres y cuya incidencia es de una por cada 2.500 nacimientos femeninos. La jornada busca sensibilizar a la sociedad, visibilizar a quienes viven con esta alteración y promover la investigación en torno a su tratamiento.

¿En qué consiste el síndrome de Turner?

Se trata de una anomalía cromosómica caracterizada por la ausencia total o parcial del cromosoma X. Quienes lo presentan suelen tener rasgos particulares como estatura baja —alrededor de 20 centímetros menos de lo habitual— y disgenesia gonadal, lo que afecta el desarrollo de los ovarios.

El síndrome fue descrito en 1938 por el endocrinólogo Henry Turner. Entre sus manifestaciones más comunes se encuentran cuello corto, tórax ancho y, en muchos casos, cardiopatías congénitas. En recién nacidas es frecuente la hinchazón en manos y pies. Durante la pubertad, no se desarrollan los órganos sexuales y no se produce menstruación, lo que imposibilita la fertilidad. Además, pueden presentarse hipertensión, diabetes, problemas renales oculares y otras complicaciones asociadas.

En el pasado se atribuían dificultades cognitivas a esta condición. Sin embargo, investigaciones posteriores han demostrado que dichas limitaciones estaban más relacionadas con factores emocionales y sociales derivados de las diferencias físicas, que podían influir en el aprendizaje.

Relevancia de un diagnóstico a tiempo

La detección temprana resulta fundamental para mejorar la calidad de vida. Avances como la ecografía permiten identificar el síndrome incluso antes del nacimiento. Los tratamientos disponibles incluyen la administración de hormonas de crecimiento para favorecer la talla y terapias hormonales sexuales que posibilitan el desarrollo de caracteres sexuales secundarios.

Con acompañamiento médico integral y apoyo psicológico, las personas con síndrome de Turner pueden llevar una vida plena y saludable.