El 3 de julio se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, una fecha destinada a informar y generar conciencia sobre esta condición genética poco común que afecta a aproximadamente uno de cada 150,000 recién nacidos en todo el mundo.
Esta alteración fue descrita por primera vez en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, quienes identificaron un conjunto de características físicas y del desarrollo que llevaron a su reconocimiento como síndrome. La elección del 3 de julio como día de concientización corresponde al aniversario luctuoso del Dr. Rubinstein.
¿Qué implica el Síndrome de Rubinstein-Taybi?
El Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) es una enfermedad rara, provocada usualmente por cambios genéticos en los genes CBP o EP300, que están relacionados con el desarrollo celular y la expresión de otros genes. Popularmente también se le conoce como el "Síndrome de los Pulgares Anchos" por una de sus manifestaciones más visibles.
Este síndrome puede presentarse tanto en hombres como en mujeres, sin importar su origen étnico, y sus signos clínicos más frecuentes incluyen:
• Cabeza de tamaño reducido (microcefalia).
• Características físicas distintivas: dedos pulgares y de los pies más anchos y curvados, cejas arqueadas, nariz prominente y estrecha, puente nasal ancho, y en algunos casos, glaucoma.
• Estatura más baja que el promedio.
• Anomalías dentales.
• Problemas para respirar.
• Trastornos intestinales como estreñimiento.
• Dificultades auditivas.
• Lentitud en el desarrollo físico y mental.
• Arritmias cardíacas.
• Demora en la adquisición de capacidades cognitivas.
Diagnóstico y abordaje del SRT
El diagnóstico suele realizarlo un especialista mediante una evaluación física, basada en las características visibles del paciente. También se recurre a estudios de imagen de manos y pies, y a pruebas genéticas que permiten detectar mutaciones específicas en los genes implicados.
El tratamiento varía de acuerdo con las necesidades individuales. Puede incluir:
• Procedimientos quirúrgicos para corregir deformidades óseas en extremidades.
• Terapias enfocadas en el desarrollo motor y cognitivo.
• Intervenciones médicas para tratar afecciones cardíacas, auditivas o digestivas.
Este día es una oportunidad para visibilizar esta condición y apoyar a las familias que conviven con ella, promoviendo un mayor acceso al diagnóstico y atención integral.
