Cada 23 de junio se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Dravet, con el objetivo de visibilizar esta condición neurológica poco frecuente que impacta profundamente a quienes la sufren. Se estima que uno de cada 20,000 recién nacidos desarrolla esta patología, caracterizada por crisis epilépticas severas de origen genético y difícil control médico.
Esta fecha fue instaurada en 2014 por la Fundación Síndrome de Dravet, en colaboración con diversas asociaciones internacionales dedicadas al estudio y acompañamiento de esta enfermedad. La campaña busca crear conciencia sobre los efectos del síndrome en la salud y la calidad de vida de pacientes y familias.
¿Qué implica vivir con esta enfermedad?
El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica grave, anteriormente denominada Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), identificada por la neuróloga Charlotte Dravet en 1978. Cerca del 25% de los diagnósticos están asociados a antecedentes familiares de epilepsia o crisis convulsivas vinculadas a fiebre. Sin embargo, la mayoría de los casos provienen de una mutación espontánea en el gen SCN1A, ubicado en el cromosoma 2.
Este padecimiento puede tener consecuencias fatales: alrededor del 15% de los afectados muere a causa de complicaciones como la Muerte Súbita Inesperada en Epilepsia (SUDEP), convulsiones prolongadas, infecciones o ahogamiento accidental.
Durante el primer año de vida suelen aparecer las primeras crisis convulsivas, muchas veces relacionadas con fiebre. Estas manifestaciones, conocidas como convulsiones clónicas o tónico-clónicas, pueden ser generalizadas o afectar solo un lado del cuerpo. Con el paso del tiempo, generalmente entre el segundo y tercer año, los síntomas se agravan, presentándose también deterioro cognitivo y problemas en el desarrollo motor, lo cual puede dejar secuelas permanentes.
Principales manifestaciones del síndrome:
- Discapacidad intelectual progresiva.
- Retrasos en el desarrollo del lenguaje.
- Trastornos motores severos.
- Dificultades para caminar y mantener el equilibrio.
- Convulsiones prolongadas e incontrolables.
- Alteraciones del comportamiento, con signos del espectro autista.
Diagnóstico y abordaje terapéutico
La detección del síndrome se lleva a cabo mediante un examen genético solicitado por un especialista. Al tratarse de una enfermedad genética, no existe cura definitiva. Sin embargo, es posible mitigar sus efectos con tratamientos específicos. Entre los fármacos más usados para controlar las crisis epilépticas se encuentran el valproato y las benzodiacepinas, aunque el manejo debe ser individualizado y supervisado por expertos.
Este día representa una oportunidad para apoyar la investigación, fomentar el diagnóstico temprano y brindar respaldo a quienes enfrentan esta compleja condición día a día.
